遺伝子

情報

• ゲノム(4種類のDNAによる塩基配列の総体)において、タンパク質を指示している部分のこと。

→これ以外にも、機能的な区分が用いられる。

• 非翻訳領域のRNAには遺伝子のon/offや他の遺伝子の転写や翻訳を抑制、促進するものもある。

遺伝子ファミリー

• 遺伝子重複によって、ゲノム中に似た遺伝子が複数存在すること。
• 様々な遺伝子ファミリーのうち、太古から保存されてきたとされている264のファミリーの主な機能は、「アミノ酸の代謝と輸送」

DNA塩基配列の違い

変異(mutation)

病気など、明らかに悪い結果をもたらすミススペルのこと。

バリアント(variant)

よくも悪くも中立にもなるあらゆるスペルの違いのこと。

多型(polymorphism)

バリアントがヒト集団の1%以上に出現頻度を持つ場合、多型という。
DNAの塩基配列の一文字だけが違う場合をSNP(single nucleotide polymorphism)という。